Congenital anomalies in Brazil, 2010 to 2022

Abstract

[ABSTRACT]. Objectives. Congenital anomalies are an important cause of infant morbidity and mortality in Brazil. The aim of this study was to describe the prevalence of and main outcomes related to these anomalies in Brazil. Methods. This descriptive study was carried out using data from the Brazilian Information System on Live Births (known as Sinasc) and the Brazilian Mortality Information System (known as SIM) for births occurring from 2010 to 2022. Results. During this period, 37 126 352 live births were registered in Sinasc, and 309 140 live births were reported with congenital anomalies, accounting for approximately 1% of all births, and representing about 24 000 per year (prevalence: 83/10 000 live births). Limb defects were the most prevalent anomaly, occurring in 26/10 000 live births, followed by heart defects (11/10 000) and oral clefts (7/10 000). A higher prevalence of congenital anomalies was found among infants born prematurely (202/10 000), with Apgar scores ≤7 at 1 minute after birth (216/10 000) and at 5 minutes (540/10 000), and among those with low birth weight – that is, < 2 500 g – (250/10 000). A higher prevalence of congenital anomalies was observed among low birthweight infants born to mothers aged ≥35 years (115/10 000), or with a history of ≥2 miscarriages (109/10 000) or in multiple pregnancies (>120/10 000). During this period, 23 798 fetal deaths (6% of all fetal deaths) and 103 642 infant deaths (22% of all infant deaths) due to congenital anomalies were registered. The fetal mortality rate due to congenital anomalies was <1/1 000, while the infant mortality rate was 3/1 000. Neural tube defects were the main cause of fetal death from a congenital anomaly (3 975/23 798, 17%), and heart defects were the main cause of infant death (40 955/103 642, 40%). Conclusions. These findings highlight the importance of improving surveillance for congenital anomalies in Brazil, as well as reinforcing the need for preventing these anomalies and ensuring that assistance is provided to those who are affected.

[RESUMEN]. Objetivo. Las anomalías congénitas son una causa importante de morbilidad y mortalidad en menores de 1 año en Brasil. El objetivo de este estudio fue describir la prevalencia y los principales desenlaces de salud relacionados con estas anomalías en Brasil. Método. Este estudio descriptivo se llevó a cabo con base en datos procedentes del sistema brasileño de información sobre nacidos vivos (SINASC) y el sistema brasileño de información de mortalidad (SIM) para los nacimientos ocurridos entre el 2010 y el 2022. Resultados. Durante este período, se registraron 37 126 352 nacidos vivos en el SINASC y se notificaron 309 140 nacidos vivos con anomalías congénitas, lo que representa aproximadamente 1% de todos los nacimientos y aproximadamente 24 000 casos al año (prevalencia: 83 por 10 000 nacidos vivos). Los defectos de las extremidades fueron la anomalía más prevalente (26 por 10 000 nacidos vivos), seguidos de los defectos cardíacos (11 por 10 000) y las hendiduras orales (7 por 10 000). Se observó una mayor prevalencia de anomalías congénitas en recién nacidos prematuros (202 por 10 000), con puntuaciones de Apgar ≤7 al minuto después del nacimiento (216 por 10 000) y a los 5 minutos (540 por 10 000), y en los de peso bajo (<2500 g) al nacer (250 por 10 000). Se observó una mayor prevalencia de anomalías congénitas en recién nacidos con peso bajo al nacer de madres de ≥35 años (115 por 10 000), o con antecedentes de ≥2 abortos espontáneos (109 por 10 000) o en embarazos múltiples (>120 por 10 000). Durante este período, se registraron 23 798 muertes fetales (6% de todas las muertes fetales) y 103 642 muertes en menores de 1 año (22% de todas las muertes en menores de 1 año) debidas a anomalías congénitas. La tasa de mortalidad fetal por anomalías congénitas fue de menos de 1 por 1000, mientras que la tasa de mortalidad en menores de 1 año fue de 3 por 1000. Los defectos del tubo neural fueron la principal causa de muerte fetal por una anomalía congénita (3975/23 798, 17%), y los defectos cardíacos fueron la principal causa de muerte en menores de 1 año (40 955/103 642, 40%). Conclusiones. Estos resultados ponen de relieve la importancia de mejorar la vigilancia de las anomalías congénitas en Brasil, así como de reforzar la necesidad de prevenir estas anomalías y garantizar que se provea asistencia a las personas afectadas.

[RESUMO]. Objetivos. As anomalias congênitas são uma importante causa de morbimortalidade infantil no Brasil. O objetivo deste estudo foi descrever a prevalência e os principais desfechos relacionados a essas anomalias no Brasil. Métodos. Estudo descritivo realizado com dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc) e do Sistema de Informações sobre Mortalidade (SIM) referentes a nascimentos ocorridos entre 2010 e 2022. Resultados. Nesse período, o Sinasc registrou 37 126 352 nascidos vivos, dos quais 309 140 apresentaram anomalias congênitas, o que corresponde a aproximadamente 1% de todos os nascimentos, ou cerca de 24 000 casos por ano (prevalência: 83/10 000 nascidos vivos). As malformações de membros foram a anomalia mais prevalente, ocorrendo em 26/10 000 nascidos vivos, seguidas de defeitos cardíacos (11/10 000) e fendas orais (7/10 000). Observou-se maior prevalência de anomalias congênitas em bebês nascidos prematuramente (202/10 000), bebês com escores de Apgar ≤7 no 1º minuto (216/10 000) e no 5º minuto após o nascimento (540/10 000) e bebês com baixo peso ao nascer, ou seja, <2 500 g (250/10 000). Observou-se maior prevalência de anomalias congênitas em bebês com baixo peso ao nascer de mães com 35 anos ou mais de idade (115/10 000), mães com história de 2 ou mais abortos espontâneos (109/10 000) ou em gestações múltiplas (>120/10 000). Nesse período, foram registrados 23 798 óbitos fetais (6% de todos os óbitos fetais) e 103 642 óbitos infantis (22% de todos os óbitos infantis) devido a anomalias congênitas. A taxa de mortalidade fetal por anomalias congênitas foi de <1/1 000, e a taxa de mortalidade infantil, de 3/1 000. Os defeitos do tubo neural foram a principal causa de óbito fetal por anomalia congênita (3 975/23 798, 17%), e os defeitos cardíacos foram a principal causa de óbito infantil (40 955/103 642, 40%). Conclusões. Esses achados destacam a importância de melhorar a vigilância de anomalias congênitas no Brasil, além de reforçar a necessidade de prevenir tais anomalias e assegurar o atendimento às pessoas afetadas.