Clusters of rare disorders and congenital anomalies in South America

Abstract

[ABSTRACT]. Objective. To map geographic clusters of rare disorders and congenital anomalies reported in South America. Methods. Qualitative systematic review conducted in Medline/PubMed, Lilacs, and Scielo electronic data- bases to identify studies meeting eligibility criteria. The strategy resulted in 1 672 unique articles, from which 164 were selected for full reading by a pair of reviewers. Results. Fifty-five articles reported at least one cluster of genetic disorders or congenital anomalies in South American territory. From these papers, 122 clusters were identified, of which half (61) were related to autoso- mal recessive disorders. Sixty-five (53.3%) of the clusters were located in Brazil. Conclusions. The results of the review reinforce that rare diseases and congenital anomalies can occur in a non-random way in space, which is discussed in the perspective of the complex history of formation, social organization, and genetic structure of the South American population. Mapping clusters in population medical genetics can be an important public health tool, given that such places concentrate cases of rare diseases that frequently require multiprofessional, specialized care. Therefore, these results can support important agendas in public health related to rare diseases and congenital anomalies, such as health promotion and surveillance.

[RESUMEN]. Objetivo. Trazar los conglomerados geográficos de los trastornos y las malformaciones congénitas poco frecuentes notificados en América del Sur. Métodos. Se realizó una revisión sistemática cualitativa en las bases de datos electrónicas Medline/PubMed, Lilacs y Scielo para encontrar los estudios que cumplieran con los criterios de selección. Se encontraron 1672 artículos originales, de los que se seleccionaron 164 para su lectura completa por un par de revisores. Resultados. En 55 artículos se informó de al menos un conglomerado de trastornos genéticos o malforma- ciones congénitas en América del Sur. A partir de estos artículos, se encontraron 122 conglomerados, de los cuales la mitad (61) se asociaron con trastornos autosómicos recesivos. Sesenta y cinco (53,3%) de los conglomerados se ubicaron en Brasil. Conclusiones. Los resultados de la revisión confirman que las enfermedades raras y las malformaciones congénitas pueden presentarse de una forma no aleatoria en el espacio, lo que se comenta desde la per- spectiva de la complejidad histórica del proceso de formación, organización social y estructura genética de la población de América del Sur. Definir geográficamente los conglomerados en la genética médica pobla- cional puede ser una importante herramienta de salud pública, ya que en esos lugares se concentran casos de enfermedades raras que suelen requerir una atención especializada y multidisciplinaria. Por lo tanto, estos resultados pueden servir de apoyo a importantes programas de salud pública relacionados con las enferme- dades raras y las malformaciones congénitas como, por ejemplo, la promoción de la salud y la vigilancia.

[RESUMO]. Objetivo. Mapear agrupamentos geográficos de doenças raras e anomalias congênitas relatados na América do Sul. Métodos. Revisão sistemática qualitativa realizada nas bases de dados eletrônicos Medline/PubMed, Lilacs e Scielo para identificar estudos que atendessem aos critérios de elegibilidade. A estratégia resultou em 1.672 artigos únicos, dos quais 164 foram selecionados para leitura completa por uma dupla de revisores. Resultados. Cinquenta e cinco artigos relataram pelo menos um agrupamento de distúrbios genéticos ou anomalias congênitas no território sul-americano. A partir desses artigos, foram identificados 122 agrupamen- tos, dos quais metade (61) estava relacionada a doenças autossômicas recessivas. Sessenta e cinco (53,3%) dos agrupamentos estavam localizados no Brasil. Conclusões. Os resultados da revisão reforçam a observação de que doenças raras e anomalias congênitas podem ocorrer de forma não aleatória no espaço, o que é discutido na perspectiva da complexa história de formação, organização social e estrutura genética da população sul-americana. O mapeamento de agrupa- mentos em genética médica populacional pode ser uma importante ferramenta de saúde pública, visto que esses locais concentram casos de doenças raras que frequentemente requerem atendimento multiprofissional especializado. Portanto, esses resultados podem apoiar importantes agendas de saúde pública relacionadas a doenças raras e anomalias congênitas, como a vigilância e a promoção da saúde.