El aporte de América Latina al conocimiento del genoma humano

Abstract

Para determinar el aporte hecho por los genetistas latinoamericanos al conocimiento del genoma humano, se revisaron las entradas en la 10a. edición (1992) del catálogo de McKusick, Mendelian Inheritance in Man, y se seleccionaron los nombres de genetistas ya conocidos por los autores o que tenían apellidos comunes en América Latina. Contando solo los primeros autores, se identificaron 228 citas de 93 genetistas, de las cuales 47 correspondían a rasgos mendelianos descritos solamente en la Región. Mediante una revisión de literatura adicional, se encontraron 10 entidades genéticas descritas por latinoaméricanos no incluidos en el catálogo. Se destaca la importancia de estudiar los rasgos genéticos específicos de la Región, que puedan servir como anclas para el mapeo genético posicional o funcional, especialmente de las poblaciones indígenas