Experiencia en la prestación de servicios de genética en Costa Rica

Abstract

Las malformaciones congénitas y los trastornos hereditarios son dos de las causas principales de mortalidad infantil en Costa Rica desde 1980. El programa de genética costarricense se inició en los años setenta con la creación de la primera unidad de genética médica en el Hospital Nacional de Niños. Hoy en día existen tres instituciones de genética médica costarricenses, cada una con presupuesto y objetivos propios. El Hospital Nacional de Niños proporciona servicios de genética clínica a toda la población costarricense y procesa la mayor parte de las pruebas para detectar errores congénitos del metabolismo que se ralizan en el país. La Unidad de Genética del Instituto Costarricense de Investigación y Enseñanza en Nutrición y Salud lleva a cabo las pruebas de tamizaje de transtornos metabólicos en neonatos y tiene un registro nacional de malformaciones congénitas. La Universidad de Costa Rica tiene dos unidades independientes dedicadas a genética humana, el Centro de Biología Molecular y Celular y el Instituto Nacional de Investigaciones en Salud. Estas instituciones persiguen diferentes propósitos sin superposición de funciones. El sistema produce numerosos informes sobre enfermedades genéticas. Frente a la frecuencia de trastornos autosómicos recesivos, se han planteado como estrategias mejorar la detección de los individuosd que padecen el trastorno o son portadores y llegar a un acuerdo con la iglesia para educar a la gente respecto a los riesgos genéticos de los matrimonios consanguíneos

Traducción revisada por el editor invitado Dr. V.B. Penchaszadeh