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Haplotipos de la hemoglobina S: importancia epidemiológica, antropológica y clínica

dc.contributor.authorRodriguez Romero, Walteres_ES
dc.contributor.authorSáenz Renauld, Germán Fes_ES
dc.contributor.authorChaves Villalobos, Mario Aes_ES
dc.date.accessioned2015
dc.date.available2015
dc.date.issued1998es_ES
dc.identifier.citationRodriguez Romero, Walter,Sáenz Renauld, Germán F,Chaves Villalobos, Mario A (1998) Haplotipos de la hemoglobina S: importancia epidemiológica, antropológica y clínica. Rev Panam Salud Publica;3(1) -,ene. 1998. Retrieved from http://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1020-49891998000100001&lng=pt&nrm=isoes_ES
dc.identifier.urihttp://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1020-49891998000100001&lng=pt&nrm=isoes_ES
dc.identifier.urihttps://iris.paho.org/handle/10665.2/9014
dc.format.extenttabes_ES
dc.relation.ispartofseriesRev Panam Salud Publica;3(1),ene. 1998es_ES
dc.subjectHaplotiposes_ES
dc.subjectHemoglobina Falciformees_ES
dc.subjectGrupo com Ancestrais do Continente Africanopt_BR
dc.subjectEpidemiologíaes_ES
dc.subjectPatologia Clínicaes_ES
dc.subjectAmérica Latinaes_ES
dc.subjectÁfricaes_ES
dc.titleHaplotipos de la hemoglobina S: importancia epidemiológica, antropológica y clínicaes_ES
dc.title.alternativeS hemoglobin haplotypes: their epidemiologic, anthropologic, and clinical significanceen_US
dc.typeJournal articlesen_US
dc.rights.holderPan American Health Organizationen_US
dc.description.notesLa relación entre la drepanocitosis y los diferentes haplotipos del gen que codifica la subunidad Bs. de la globina ha permitido llegar a entender mejor las manifestaciones clínicas de aquella enfermedad. El uso de mejores técnicas de laboratorio permite descartar la presencia de otros factores hereditarios capaces de ocultar el verdadero genotipo hemoglobínico. La heterogeneidad clínica de la drepanocitosis, afección caracterizada por la presencia de una hemoglobina anormal denominada HbS, depende de las concentraciones de hemoglobina fetal (HbF), la razón de cadenas Gy a cadenas Ay en la molécula de globina, las concentraciones de 2,3-difosfoglicerato, la presencia de mutaciones ligadas, los haplotipos del gen Bs., la presencia simultánea de a-talasemia, y factores ambientales. En particular, los polimorfismos Senegal y árabe-saudí o indio del conglomerado de genes que codifican la subunidad Bs. se asocian con una evolución clínica menos grave, mientras que los haplotipos de la República Centroafricana (CAR) o Bantú, Camerún y Benín se asocian con drepanocitosis grave. De todos, el haplotipo CAR es el de peor pronóstico (concentraciones de HbF de menos de 12 por cien y razón de Gy:Ay propia de la edad adulta). Estos polimorfismos del ácido desoxirribonucleico, una vez caracterizados, adquieren enorme importancia como marcadores antropológicos y genéticos. En las Américas, los haplotipos Bs. permiten entender mejor las raíces ancestrales africanas de las poblaciones de raza negra. Se ha comprobado la presencia de variedad genética no solo entre las diferentes poblaciones negras de las Américas, sino también dentro de un mismo país, como se observa en Costa Ricaes_ES


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